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GENETICA En épocas muy remotas de la historia el hombre aprendió a mejorar los animales domésticos y los cultivos mediante la reproducción selectiva de individuos por características deseables. Los antiguos egipcios y babilonios, por ejemplo, sabían como producir frutos por fecundación artificial, cruzando las flores masculinas de una palmera datilera con las flores femeninas de otras. La naturaleza de las flores masculinas y femeninas fue comprendida por el filósofo y naturalista Teofrasto (371-287 A C): “los machos deben ser llevados a las hembras”, escribió “dado que los machos las hacen madurar y persistir”. En los tiempos de Homero se sabía que el cruce de un burro con una yegua producía una mula, aunque podía darse poca explicación acerca del modo en que la bestia obtenía su apariencia poco usual. Muchas leyendas se basaron en extravagantes posibilidades de apareamiento entre individuos de diferentes especies. La esposa de Minos, según la mitología griega, se apareó con un toro y produjo el Minotauro. Los héroes folclóricos de Rusia y Escandinavia, eran tradicionalmente los hijos de mujeres que habían sido capturadas por osos, de los que estos hombres derivaban su gran fuerza, enriqueciendo así el linaje nacional. El camello y el leopardo también se apareaban de vez en cuando, según los primeros naturalistas, que eran incapaces de explicar de otro modo, y es difícil culparlos, a un animal tan poco probable como la jirafa. Así, el folklore reflejó las nociones tempranas e imperfectas acerca de la naturaleza de las relaciones hereditarias. El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue Hipócrates (460-377 AC). Él propuso que partículas específicas, o “semillas”, son producidas por todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción, haciendo que ciertas partes de la progenie se asemeja a esas mismas partes de los padres. Un siglo después, Aristóteles rechazó las ideas de Hipócrates. Los hijos parecen heredar a menudo características de sus abuelos, o de sus bisabuelos, antes que de sus padres observó Aristóteles. ¿De qué manera estos parientes lejanos pudieron haber contribuido con las “semillas” de la carne y de la sangre que eran transmitidas de los padres a la progenie?. Para resolver este conflicto, Aristóteles postuló que el semen del macho estaba formado por ingredientes imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de generaciones pasadas. En la fecundación, propuso él, el semen masculino se mezclaba con el “semen femenino”, el fluido menstrual, dándole forma y potencia (dynamis) a la sustancia amorfa. A partir de este material se formaba la carne y la sangre cuando se desarrollaba la progenie. Durante 2000 años nadie tuvo una idea mejor. En verdad, no hubo en absoluto nuevas ideas. Los textos médicos del siglo XVII continuaron mostrando varias etapas de la coagulación del embrión a partir de la mezcla de semen materno y paterno. En realidad, muchos científicos así como legos creían que estas mezclas ni siquiera eran necesarias; sostenían que la vida, al menos las formas más simples de vida, podrían aparecer por generación espontánea. Era una creencia difundida que los gusanos, las moscas y varios seres que se arrastraban cobraban forma a partir de sustancias pútridas, fango o cieno. Jan Baptista van Helmont, un médico del siglo XIX conocido por sus experimentos sobre el crecimiento de las plantas publicó su receta personal para la producción de ratones: se necesita solamente colocar una camisa sucia en un pote que contenga unos pocos granos de trigo y al cabo de 21 días aparecerán ratones. Sostenía que había realizado personalmente el experimento. Las primeras observaciones En 1677, el fabricante de lentes holandés Antón van Leeuwenhoek descubrió espermatozoides vivos –animálculos como él los llamó- en el fluido seminal de varios animales, incluyendo al hombre. Adeptos entusiastas escudriñaban por el “espejo mágico de Leewenhoek” (su microscopio casero), e imaginaban ver adentro de cada espermatozoide humana una criatura diminuta –el homúnculo u “hombrecillo”-. Se pensaba que esta pequeña criatura era el futuro ser humano en miniatura. Una vez que se implantaba en el vientre de la hembra, el ser humano futuro se nutría allí, pero la única contribución de la madre era servir de incubadora para el feto en crecimiento. Cualquier semejanza que el niño pudiera tener con su madre, sostenían estos teóricos. Se debía a las “influencias prenatales del vientre”. Durante la misma década (los 1670), otro holandés, Régnier de Graaf, describió por primera vez el folículo ovárico, la estructura en la cual se forma la célula huevo (el óvulo) humano. Aunque el huevo humano real no se vio hasta pasados otros 150 años, su existencia fue rápidamente aceptada. De hecho, de Graaf atrajo a una escuela de adeptos, los ovistas, quienes estaban tan convencidos de sus opiniones como los animalculistas o espermistas lo estaban de las suyas, y rápidamente estos últimos se enfrentaron abiertamente con aquellos. Los ovistas decían que era el óvulo femenino el que contenía el futuro ser humano en miniatura; los animálculos de líquido seminal del macho simplemente estimulaban el crecimiento del huevo. Ovistas y espermistas llevaron esta discusión un paso lógico más adelante. Se pensaba que cada homúnculo tenía dentro de si otro ser humano perfectamente formado, pero más pequeño y que dentro de este había otro, y así sucesivamente: hijos, nietos y bisnietos, todos ellos en reserva para un uso futuro. Algunos ovistas fueron aun tan lejos como para decir que Eva había contenido dentro de su cuerpo a todas las generaciones no nacidas que todavía estaban por venir, con cada huevo encajando perfectamente dentro de otro a la manera de las muñecas rusas. Cada generación de hembras, desde Eva, había contenido un huevo menos que la generación precedente, explicaban y después de 200 millones de generaciones todos los huevos se habrían terminado y la vida humana llegaría a su fin. Herencia por mezcla A mediados del siglo XIX, los conceptos de los ovistas y espermistas comenzaron a ceder frente a nuevos datos. Los hechos que pusieron en tela de juicio a estas primeras hipótesis, provinieron, no tanto de experimentos científicos, sino de los intentos prácticos de los maestros jardineros para producir nuevas plantas ornamentales. Los cruzamientos artificiales de estas plantas, mostraron que en general, independientes de qué planta suministrara el polen (que contiene las células espermáticas) y qué planta contribuyera con las ovocélulas, ambas contribuían a las características de la nueva variedad. Pero esta conclusión suscitó cuestiones aun más enigmáticas; ¿qué contribuía exactamente cada planta progenitora? ¿cómo hacían todas las centenas de características de cada planta para combinarse y apiñarse en una sola semilla?. La hipótesis más ampliamente sostenida en el siglo XIX fue la herencia por mezcla. De acuerdo con este concepto, cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides, los gametos (de la palabra griega gamos, que significa “casamiento”) se produce una mezcla de dos tintas de diferentes colores. A base de esta hipótesis podría predecirse que la progenie de un animal negro y de uno blanco sería gris y que su progenie también lo sería, pues el material hereditario blanco y negro, una vez mezclado, nunca podría separarse de nuevo. Puede verse que este concepto no era satisfactorio. Ignoraba el fenómeno de características que saltan una generación, o aun varias generaciones, y luego reaparecen. Para Charles Darwin y otros defensores de la teoría de la evolución, el concepto presentaba dificultades particulares. La evolución, según Darwin, tiene lugar cuando la selección natural actúa sobre variaciones hereditarias existentes, o sea, variaciones heredadas. Si la hipótesis por mezcla fuera cierta, las variaciones hereditarias desaparecían, como una sola gota de tinta en una mezcla de muchos colores. La reproducción sexual daría como resultado final una completa uniformidad, la selección natural no tendría materia prima sobre la cual actuar y la evolución no ocurriría. Las contribuciones de Mendel Aproximadamente en la misma época en que Darwin estaba escribiendo “El origen de las especies”, un monje austríaco, Gregor Mendel, iniciaba una serie de experimentos que llevaría a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia. Mendel que había nacido en una familia de campesinos, en 1822, entró a un monasterio en Brün (actualmente Brno, Checoslovaquia), donde pudo recibir educación. Asistió a la Universidad de Viena durante dos años, realizando estudios en matemáticas y ciencias. Luego de fracasar en los exámenes para el certificado de docencia al que aspiraba, se retiró al monasterio, del que finalmente llegó a ser abad. El trabajo de Mendel, llevado a cabo en un tranquilo jardín del monasterio e ignorado hasta después de su muerte, marca el comienzo de la genética moderna. La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado (se redistribuyen) en cada generación. Estas unidades discretas; que Mendel llamó Elemente, finalmente fueron conocidas como genes. El método experimental de Mendel Para sus experiencias sobre herencia Mendel usó el guisante común. Fue una buena elección. Las plantas se conseguían en el comercio, eran fáciles de cultivar y crecían rápidamente. Diferentes variedades tenían características claramente distintas que se reproducían puras, reapareciendo sin cambios de una generación a la siguiente. Por ejemplo, una variedad de plantas altas producía siempre descendencia alta, y una variedad con semillas amarillas producía siempre semillas amarillas, generación tras generación. La elección de Mendel de la planta de guisante para sus experimentos no fue original. Sin embargo, su éxito en la formulación de los principios fundamentales de la herencia (donde otros habían fracasado) se debió a su enfoque del problema. En primer lugar, sometió a prueba una hipótesis muy específica en una serie de experimentos lógicos. Planeó sus experimentos con cuidado e imaginación, eligiendo para su estudio solamente diferencias hereditarias bien definidas y mensurables. Estudió la progenie no sólo de la primera generación, sino de la segunda y las subsiguientes. Tercero, y es lo más importante, contó los descendientes y luego analizó los resultados matemáticamente. Aunque su matemática era simple, la idea de que un problema biológico podía estudiarse cuantitativamente resultó sorprendente y nueva. Finalmente, organizó los datos de tal manera que sus resultados pudieran ser evaluados simple y objetivamente. Los experimentos mismos fueron descritos con tanta claridad, que pudieron ser repetidos y controlados por otros científicos. El principio de segregación Mendel comenzó su estudio con 32 tipos diferentes de plantas de guisante, que estudió durante varios años antes de comenzar sus experimentos cuantitativos. Mendel eligió para su estudio siete rasgos: forma de la semilla (redonda o rugosa), color de la semilla (amarillo, verde), posición de la flor (axial o terminal), color de la flor (púrpura o blanco), forma de la vaina (inflada o constricta), color de la vaina (verde o amarilla), largo del tallo (alto, enano). Mendel llevó a cabo cruzamientos experimentales y encontró que en cada caso en la primera generación todos los miembros de la progenie mostraban solamente una de las dos características alternativas; la otra característica desaparecía por completo. La pregunta interesante era ¿qué había ocurrido con la característica alternativa?. Mendel decidió cruzar entonces los miembros de esa progenie entre si. El resultado en esa segunda generación fue la aparición de características alternativas en proporciones constantes. Estos factores, dedujo Mendel, tuvieron que estar presentes en las plantas de la primera generación por pares, un miembro de cada par heredado del progenitor masculino y el otro femenino. Los factores apareados se separaban entre ellos cuando las plantas de la primera generación producían células sexuales. Consecuencias
de la segregación El otro gran principio es el de la distribución independiente, se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen se segregan independientemente de los alelos de otro gen. Mutaciones En 1902, el botánico holandés Hugo de Vries, comunicó los resultados de sus estudios sobre herencia mendeliana en la hierba del asno o diego de noche. Encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y pronosticable, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna característica que no estaba presente ni en los padres ni en ningún antecesor de esta planta. De Vries conjeturó que estas características surgían como resultado de cambios respectivos en los genes y que la característica producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Diferentes alelos de un gen, propuso de Vries, aparecían como resultado de mutaciones. La influencia de Mendel Mendel comunicó sus experimentos en 1865, ante un pequeño grupo de asistentes a una reunión de la Sociedad de Historia Natural de Brün. Aparentemente, ninguno de ellos entendía de qué estaba hablando Mendel. Pero su trabajo permaneció casi por 35 años desconocido a pesar de ser publicado en 1866 en las Actas de la Sociedad, una revista que circulaba en todas las bibliotecas de Europa. No fue sino hasta 1900 que los biólogos estuvieron finalmente preparados para aceptar los hallazgos de Mendel. En un solo año, su trabajo fue redescubierto independientemente por tres científicos (uno de los cuales era de Vries) cada uno de los cuales trabajaba en un país europeo distinto. Cada uno de estos científicos había hecho experimentos similares y estaba revisando la literatura científica para confirmar sus resultados. |