¿Qué es el Síndrome de Tourette?
El
síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado caracterizado
por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables
que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases
inapropiadas.
El
trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette,
el neurólogo pionero francés quien en 1885 describió por primera vez a
una mujer noble francesa de 86 años de edad con la condición.
Por
lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de
los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo
étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres. Se estima
que 100,000 norteamericanos tienen el síndrome de Tourette en pleno y
quizas hasta 1 de 200 muestra una expresión parcial del trastorno como
múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la niñez.
El
curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas
de ST varían desde leves hasta muy severos en la mayoría de los casos
son moderados.
Indice
¿Cuáles son los síntomas?
Por
lo usual, los primeros síntomas de ST son tics de la cara - más comunmente
parpadeo. Además, los tics de la cara pueden incluir contracción de la
nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores aparecen, tales como
sacudir la cabeza, extender el cuello, patear o retorcer y doblar el cuerpo.
A
menudo, los pacientes de ST emiten sonidos, palabras, o frases raros e
inaceptables. Es común que la persona con ST continuamente aclare la garganta,
tose, gruñe, olfatee, ladre, grazne o grite.
A
veces, las personas con ST gritan obscenidades o groserias involuntariamente
(coprolalia) o repiten las palabras de los demás constantemente
(ecolalia). A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten
acciones obsesiva e innecesariamente. Algunos pacientes con ST severo
muestran conducta automutilante como morderse los labios o la mejilla
y golpearse la cabeza contra objetos duros. Sin embargo, estas conductas
son extremadamente raras.
Los
tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando
cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden
apaciguarse por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.
Indice
¿Cómo se clasifican los tics?
Existen
dos categorias de tics: simples y complejos. Los tics simples
son breves movimientos repentinos que involucran un número limitado de
grupos de músculos. Estos ocurren de una manera singular o aislada y a
menudo se repiten. Algunos de los ejemplos más comunes de tics simples
incluyen parpadear, encoger los hombros, ceñir el entrecejo, sacudir la
cabeza, graznar, y olfatear. Los tics complejos son distintos modos coordinados
de movimiento sucesivos involucrando varios grupos musculares. Los tics
complejos suelen incluir saltar, olfatear objetos, tocar la nariz, tocar
a otras personas, coprolalia, ecolalia, o conducta automutilante.
Indice
¿Pueden controlar los tics las personas con ST?
A
veces, las personas con ST pueden suprimir sus tics a corto plazo, pero
el esfuerzo es muy similar a el de suprimir un estornudo. Eventualmente,
la tensión aumenta hasta que el tic escapa. Los tics se empeoran bajo
circunstancias de estrés; los tics mejoran cuando la persona está relajada
o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen
notablemente mientras se duerme.
Indice
¿Cuál es la causa de ST?
Aunque
la causa fundamental del ST es desconocida, la investigación actual sugiere
que hay una anormalidad en los genes afectando el metabolismo de los transmisores
cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores
son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula
nerviosa a la otra.
Indice
¿Qué trastornos son asociados con el ST?
No
todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics.
Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como
el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que
algo tuviera que hacerse repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse
que la puerta está cerrada con llave; el trastorno de déficit de la
atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse
y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendisaje,
los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y
problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los
cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente
inapropiados; o trastornos del dormir, estos incluyen el despertarse
frecuentemente o hablar dormido.
El
rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden
causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y
médicos necesitan determinar cuáles síntomas causan más limitaciones de
manera tal que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.
Indice
¿Cómo se diagnostica el ST?
Por
lo general, el ST se diagnostica observando los síntomas y evaluando el
historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos
deben estar presentes por lo menos un año. Se pueden usar estudios de
neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía
computarizada (TC) y escanes electroencefalográficos, o distintas pruebas
de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST.
Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre
o otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.
Muchos
estudios muestran que la diagnosis correcta del ST se demora con frecuencia
aun después del comienzo de los síntomas porque muchos médicos no están
familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se
interpretan mal facilmente causando que niños con ST sean malentendidos
en la escuela, la casa y aun en la consulta con el médico. Los padres
de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad
pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema sicológico, aumentando
así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los
tics pueden aumentar y disminuir en severidad y también se pueden suprimir,
causa que a menudo éstos estén ausentes durante las visitas al médico
lo cual complica el hacer la diagnosis.
En
muchos casos los padres, los parientes, las amistades o los pacientes
mismos conocen del trastorno a través de información que escucharon o
leyeron en los medios de comunicación popular.
Indice
¿Cómo se trata el ST?
Por
el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes
y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con ST
no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para
ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas
cotidianas.
Lamentablemente,
no existe un sólo medicamento útil para toda persona con ST. Asimismo,
no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamento
tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para
el ST solamente pueder reducir síntomas específicos.
Algunos
pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad
de los tics pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol
y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dósis muy pequeñas
las cuales se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor balance
posible entre los síntomas y los efectos secundarios.
Recientemente,
los científicos han descubierto que el uso de fármacos neurolépticos a
largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que
se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta condición usualmente
desaparece al descontinuar el medicamento. Los efectos secundarios a corto
plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores,
falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos
secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para
tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga,
depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente
pueden ser más molestos.
La
clonidina, un fármacoantihipertensivo, también se usa para tratar los
tics. Las investigaciones muestran que este fármaco es más eficaz para
reducir los tics motores que los tics fónicos. Los efectos secundarios
comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, resequedad bucal,
irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonacepam
pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.
También
hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos de
conducta asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenilato, pemolina
y dextroamfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit
de la atención, son algo efectivos pero su uso es controversial porque
se ha reportado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas
que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se
puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.
Otros
tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos
no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no
sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que
ocurren a veces.
Las
técnicas de relajamiento y bioretroalimentación pueden ser útiles para
aliviar el estrés que puede provocar un aumento de los síntomas de los
tics.
Indice
¿Es hereditario el ST?
La
evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario
de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar
un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.
Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de
sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética
no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome
se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva
o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible
también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del
ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia
más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El
género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si
la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de
desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría
de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente
severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede
establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es
desconocida.
Indice
¿Cuál es el pronóstico?
No
hay cura para el ST. Sin embargo, la condición en muchos pacientes mejora
a medida que maduran. Los individuos con ST puede esperar un largo de
vida normal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda
la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia.
Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo
a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos. En algunos casos,
una remisión completa ocurre después de la adolescencia. A pesar de que
los síntomas de los tics tienden a disminuir con la edad, es posible que
los trastornos neuropsiquiátricos como la depresión, ataques de pánico,
alteraciones de ánimo, y conductas antisociales puedan aumentar.
Indice
¿Cuál es el mejor ambiente escolar para niños con
ST?
A
pesar de que los estudiantes con ST a menudo funcionan muy bien en las
clases normales, se estima que muchos pueden tener algún tipo de problemas
de aprendizaje. Cuando el trastorno déficit de la atención o el trastorno
obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes interfieren significativamente
con el logro académico y la adaptación social, los estudiantes deben ser
ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales.
Los estudiantes con ST pueden requerir tutorias, clases especiales o más
pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.
Todos
los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que
los anime a trabajar a su potencial máximo y que a la vez sea lo suficiente
flexible para acomodar las necesidades especiales de ellos. Este ambiente
puede incluir áreas de estudio privado, pruebas fuera de la clase regular
o pruebas orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad
de escribir. Los exámenes administrados sin presión de tiempo reducen
el estrés a los estudiantes con ST.
Indice
|
